Ebbe a változatos klinikai képet mutató betegségcsoportba különböző, főként genetikai eredetű kórképek sorolhatók. Leggyakoribb típusai közé tartozik a veleszületett (congenitális) izomsorvadás (izomdisztrófia), a Duchenne-féle izomdisztrófia és a gyermekkor különböző szakaszaiban jelentkező gerincvelői eredetű izomsorvadás (SMA I-III.). Ezek a betegségek általában az életkor előrehaladtával egyre súlyosabb tüneteket okoznak, hosszú távon mozgáskorlátozottságot eredményeznek, és az élet minőségét negatívan befolyásolják.
A Duchenne-féle izomdisztrófia olyan genetikai betegség, amelyet a család nőtagjai hordozhatnak, a fiúk felénél kialakul. Ezért a genetikai tanácsadás és a genetikai szűrővizsgálat a család minden tagja számára javasolt, főleg ha a családban már volt Duchenne-féle izomdisztrófiás személy. A veleszületett izomdisztrófia bizonyos eseteiben az első tünetek már az újszülött- vagy csecsemőkorban jelentkezhetnek. Az ideg-izom eredetű (neuromusculáris) betegségek korai felismerése nagyon fontos, mert az izomműködést támogató, általános anyagcsere-javító gyógyszerek, valamint az izom gyulladásos állapotának kezelése késlelteti a betegség előrehaladását.
Ezeket a gyermekeket csökkent izomtónus (rongybabatünet), kevés spontán mozgás és izomgyengeség jellemzi. A leggyakoribb krónikus izomsorvadás a Duchenne-féle izomdisztrófia, tünetei többnyire 3–5 éves korban jelentkeznek. Az izmok sorvadása fokozatosan történik: először az alsó végtag izomzata válik érintetté, korai tünet a vádli megvastagodása, majd a sorvadás a törzs izmaira, később a szívizomra is átterjed. Társtünetként előfordulhat az értelmi fejlődés zavara. Hosszú távon a gyermekek járás-, majd teljes mozgásképtelensége tapasztalható.
A gyermek pszichomotoros fejlődése az első életév során a tipikus fejlődésmenet ütemét követi. Az izomgyengülés tünetei a leggyakrabban 3–5 éves kor között az alsó végtagon jelentkeznek először. A guggolás nehezítetté válik, a gyermek járás, futás során látszólag minden ok nélkül gyakran elesik, ami a korábbi mozgásfunkciójához képest visszaesést mutat.
Az izomdisztrófiák diagnosztizálása szakorvosi feladat (gyermekneurológus, genetikus). A gyermek mozgásállapotának felmérését az alábbi szakemberből álló team végzi: gyógytornász-fizioterapeuta, szomatopedagógus (mozgássérültek pedagógiája szakirányon végzett gyógypedagógus), foglalkozásterapeuta (ergoterapeuta), valamint különböző szakorvosok (gyermekneurológus szakorvos, ortopéd szakorvos, gyermekrehabilitációs szakorvos).
Amennyiben beigazolódik a gyanú a 0-3 éves korú gyermekek ellátása többnyire a területileg illetékes pedagógiai szakszolgálatnál történik a szülők jelentkezése alapján A korai fejlesztést a megyei szakszolgálatoknál, illetve a Fővárosi Pedagógiai Szakszolgálat Mozgásvizsgáló, Gyógypedagógiai Tanácsadó, Korai Fejlesztő, Oktató és Gondozó Tagintézményénél lehet igényelni:
- A gyermek 18 hónapos koráig nem szükséges a pedagógiai szakszolgálatnál a külön vizsgálatra való behívás, a gyermek a korai fejlesztésre való jogosultságot megkaphatja az érintett szakorvos diagnosztikai és terápiás javaslata alapján.
- Ha a gyermek már elmúlt 18 hónapos vagy bölcsődébe, óvodába megy, a szakértői bizottság vizsgálata során megállapítja vagy kizárja az izomdisztrófiát, fejlesztési javaslatot tesz a további terápiákkal kapcsolatban, és kijelöli az ellátó intézményt.
Ha korán felismerik a betegséget és biztosítják a szükséges rendszeres mozgásterápiát, azzal csökkentik az ízületi deformitások kialakulását, illetve segítik a gyermeket abban, hogy fizikai állapotához képest önellátó tevékenységeit a lehető legnagyobb mértékben megvalósíthassa, megtarthassa. A szakmai team fontos tagja a gyermek és a család pszichés támogatását végző pszichológus, továbbá minden olyan szakember, például védőnő, bölcsődei kisgyermeknevelő, óvodapedagógus stb., aki a gyermek ellátásában és hétköznapi életében közvetlenül részt vesz.
Az izomdisztrófiás gyermekek komplex mozgásfejlesztését különböző mozgásfejlesztő szakemberek külön-külön vagy szakmai teamet alkotva együttesen is biztosíthatják, például gyógytornász, szomatopedagógus, konduktor, esetleg ergoterapeuta részvételével. A mozgásterápia célja a meglévő motoros funkciók gyakorlása, az ízületi mozgásterjedelem megtartása, az ízületi deformitások kialakulásának megelőzése és az önellátó tevékenységek elsajátítása.
Forrás: Gyermekút Módszertani Kézikönyv, szerk. KEREKI Judit, EFOP 1.9.5 A kora gyermekkori intervenció ágazatközi fejlesztése projekt, Budapest, Családbarát Ország Nonprofit Közhasznú Kft., 2020.
Gruber Mónika
